Ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα των ανεπτυγμένων χωρών τα τελευταία 50 χρόνια είναι η εφαρμογή προγράμματος προληπτικού ελέγχου στα νεογνά.
Πρόκειται για μια σειρά εξετάσεων που γίνονται στο μαιευτήριο, σε όλα τα νεογέννητα, τις πρώτες ημέρες ζωής του. Οι εξετάσεις αυτές ελέγχουν τα νεογέννητα για νοσήματα τα οποία, εάν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα (τις πρώτες ημέρες/μήνες ζωής), θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε σοβαρά σωματικά προβλήματα και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Τα νοσήματα αυτά συνήθως δεν έχουν εμφανή εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής και το νεογέννητο φαίνεται τελείως φυσιολογικό. Συνεπώς είναι πολύ σημαντικό η διάγνωση του νοσήματος να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να ξεκινήσει άμεσα η κατάλληλη αντιμετώπιση.
Οι εξετάσεις αυτές γίνονται με ανάλυση από μια σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού και τοποθετείται σε ειδικό απορροφητικό χαρτί (κάρτα Guthrie). Ο έλεγχος δεν είναι διαγνωστικός. Αυτο σημαίνει ότι, εάν τα αποτελέσματα βγουν παθολογικά, δεν τίθεται άμεσα διάγνωση του νοσήματος αλλά υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το μωρό αυτό να έχει το συγκεκριμένο νόσημα και χρειάζεται περαιτέρω έλεγχο για τεκμηρίωση της πάθησης.
Ο αριθμός των νοσημάτων, τα οποία περιλαμβάνει ένα Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ποικίλλει από χώρα σε χώρα ανάλογα με τα κριτήρια που θέτουν οι πραγματογνώμονες των κρατών.
